Preguntas frecuentes

PARA PACIENTES

Sobre los análisis oncogenómicos masivos

¿Qué son los genes y cómo funcionan?

Todas las células del cuerpo almacenan una colección de libros con las instrucciones para el funcionamiento celular: los genes. Cada gen está escrito en un código de cuatro letras: A, G, T y C que se ordenan en una secuencia específica para cada gen conformando así el ADN. Al ser leídos, los genes generan un mensaje, el ARN, que es traducido luego al idioma de las proteínas, las principales ejecutoras del manual biológico.

¿Qué es la medicina genómica?

La colección completa de genes de un organismo es el genoma y la disciplina que estudia las secuencias de conjuntos de genes, sus interacciones entre sí y los efectos biológicos de los mismos en la salud se denomina medicina genómica.

¿Qué son las alteraciones genómicas y qué rol juegan en el cáncer?

Son cambios en la secuencia de letras de los genes que pueden afectar el funcionamiento celular. Las alteraciones contribuyen a enfermedades, como el cáncer. Algunas aumentan la proliferación de las células cancerosas; otras, su invasividad y otras, la supervivencia de las mismas. Todos estos procesos dirigen el desarrollo y avance de la enfermedad.

¿Cómo puede ayudar a mi tratamiento el conocer la información genómica de mi tumor?

Los estudios oncogenómicos pueden ayudar a identificar tratamientos compatibles con el tumor de cada paciente. Muchas veces, estas terapias no hubieran sido consideradas sin estos estudios. A su vez, estos análisis permiten un diagnóstico mucho más preciso de su cáncer, ayudando a su médico a verificar el origen del tumor, vital en casos de metástasis, lo cual también podría cambiar el curso de su tratamiento.

¿Cómo puede ayudar a mi tratamiento el conocer la información genómica de mi tumor?

Los estudios oncogenómicos pueden ayudar a identificar tratamientos compatibles con el tumor de cada paciente. Muchas veces, estas terapias no hubieran sido consideradas sin estos estudios. A su vez, estos análisis permiten un diagnóstico mucho más preciso de su cáncer, ayudando a su médico a verificar el origen del tumor, vital en casos de metástasis, lo cual también podría cambiar el curso de su tratamiento.

¿Por qué es importante conocer todas las alteraciones genómicas en cada tumor?

Existen numerosas alteraciones genómicas que ocurren en “genes del cáncer”, que en su conjunto dirigen el crecimiento de un tumor. La correcta identificación de cuáles de todas esas alteraciones tiene cada tumor permite comprender los procesos celulares alterados en ese paciente. De esta manera, es posible seleccionar un tratamiento personalizado con terapias dirigidas específicamente a las alteraciones encontradas. Las terapias seleccionadas de esta forma podrían tener más éxito en el tratamiento del cáncer y menos o pocos efectos tóxicos secundarios típicos de las quimioterapias clásicas.

¿Se puede evaluar el potencial de una inmunoterapia mediante estudios genómicos masivos?

. En la actualidad está demostrado el beneficio clínico de las inmunoterapias en varios tipos de tumores cuando presentan alteraciones genómicas específicas.
Además, toda vez que resulta factible, se realiza simultáneamente sobre la misma biopsia de nuestros pacientes un estudio clásico de marcadores para inmunoterapias por técnicas no genómicas y se combinan ambos resultados en la valoración clínica de una inmunoterapia.

¿Se puede evaluar la eficacia potencial de otras terapias con estudios genómicos masivos?

. Nuestra combinación de conocimiento de la biología del cáncer y experiencia en la correcta interpretación clínica de los datos genómicos nos permite no solo encontrar las posibles terapias dirigidas “modernas” sino también revaluar el potencial beneficio de quimioterapias clásicas para lograr mayor efectividad y menores efectos tóxicos de estos tratamientos.

¿Qué tan efectivos son los estudios genómicos para encontrar un tratamiento para mí?

La capacidad de accionar clínicamente depende de la complejidad del estudio genómico realizado y su correcta interpretación biológica y clínica. Toda la información proporcionada por nuestro equipo en base a estudios de cientos de genes del cáncer posee gran valor para ayudar a su médico a delinear una mejor estrategia terapéutica para usted y a tomar decisiones en el futuro.
Diversos estudios clínicos con miles de pacientes han informado al menos una alteración genómica accionable en la gran mayoría de los pacientes. En CEPIMP, nuestros propios datos aún no publicados indican la existencia de al menos una alteración clínicamente relevante en todos nuestros pacientes.

¿Es necesario tomar una biopsia para realizar los estudios?

Los estudios se pueden ejecutar sobre una biopsia existente. En algunos casos, se puede necesitar recolectar una nueva biopsia.

¿Existe algún riesgo físico al realizar un estudio genómico tumoral?

Cuando el estudio se realiza en biopsias existentes, usted no corre ningún riesgo. Ante una nueva biopsia, existe el riesgo físico habitual de ese procedimiento.

¿Importa qué tipo de cáncer tengo, o qué tan avanzado está el cáncer?

No. Se puede analizar cualquier tipo de tumor, independientemente de donde se encuentre en el cuerpo o qué tan avanzado esté el cáncer.

¿Qué puedo esperar si se solicita un estudio genómico?

Usted solo deberá autorizar la realización del estudio luego de despejar todas sus dudas, y nuestro equipo se encargará de todo lo demás. Se analizarán cientos de parámetros genómicos de los genes del cáncer en su tumor. Una vez listos los resultados, usted y su médico oncólogo recibirán un informe en español con el detalle las alteraciones encontradas en su cáncer y las conclusiones clínicas, incluidas las potenciales terapias identificadas.

¿Se estudian alteraciones genéticas hereditarias y adquiridas encontradas en mi tumor?

No. Los estudios tumorales no están diseñados para identificar alteraciones hereditarias.

Sobre CEPIMP Genomics

¿CEPIMP pertenece, representa o es intermediario de algún laboratorio farmacéutico o clínico?

No. CEPIMP Genomics es un centro independiente que agrupa a profesionales con décadas de trayectoria y con experiencia internacional en medicina genómica. Utiliza las mejores tecnologías existentes y toda la información obtenida es valorada con criterio propio empleando procesos y métodos cuya propiedad intelectual les pertenece a CEPIMP y sus colaboradores. Sus juicios profesionales son balanceados, transparentes y documentados. Su trayectoria es avalada, entre otras cosas, por la pertenencia de sus miembros a las siguientes sociedades profesionales: AOCC, ACMG, ASCO, AACR, SICC y AAAS.

¿Cuáles son las características centrales del servicio completo de Cepimp Genomics?

Nuestra independencia, la experiencia académica internacional, el conocimiento sobre estrategias genómicas, la interpretación de resultados y la práctica clínica diaria de nuestros propios médicos frente a los pacientes en el sistema de salud local, son únicos en Argentina. Además, ofrecemos acompañamiento continuo a los pacientes y sus médicos a través de una red de profesionales oncólogos argentinos creada por CEPIMP.

¿En qué se distingue un resultado informado por Cepimp Genomics de los brindados por laboratorios farmacéuticos u otros?

Los grandes laboratorios farmacéuticos que ofrecen estudios genómicos en Argentina proporcionan reportes parciales sin revisión independiente y con foco exclusivo en las terapias dirigidas. Nuestro servicio se destaca por brindar un análisis integral y por la independencia en la identificación de terapias compatibles, lo cual es una garantía imprescindible para los pacientes. Además, nos distinguimos de laboratorios clínicos locales de escasa formación técnica, científica y clínica para analizar e interpretar un limitado número de alteraciones genómicas.